Científicos
en Estados Unidos han decodificado el ADN
completo de una paciente
con cáncer y rastrearon su enfermedad
hasta sus raíces genéticas.
La leucemia mieloide aguda es un
cáncer de la sangre y la médula ósea.
Los investigadores de la Universidad de
Washington identificaron 10 mutaciones
genéticas que parecen ser claves en el
desarrollo de la leucemia mieloide aguda
(LMA-cáncer de la sangre y la médula ósea) que
padecía la mujer.
Sólo dos de estas mutaciones habían sido
relacionadas antes con esta enfermedad.
Los científicos tomaron dos muestras de la
mujer de alrededor de 50 años -quien luego
murió de la enfermedad- y examinaron el ADN
buscando diferencias.
Una de las muestras fue extraída de células
sanas de la piel, y la otra de células
cancerosas de la espina dorsal.
Hallaron que cada célula cancerígena tenía
nueve de las 10 mutaciones claves.
Mutaciones
Como la mayoría de los tipos de cáncer, la
leucemia mieloide aguda viene de mutaciones
que se acumulan en el ADN de las personas en
el transcurso de sus vidas.
Este logro entra en una nueva era
de comprensión de la naturaleza básica
del cáncer, y ofrece una gran promesa
para el desarrollo de nuevos y
poderosos tipos de diagnóstico,
prevención y tratamiento
Dr. Francis Collins
Sin embargo, poco se conoce de la
naturaleza exacta de estos cambios y de cómo
interfieren en las secuencias biológicas hasta
causar el crecimiento descontrolado de las
células, característico del cáncer.
Los esfuerzos previos para decodificar
genomas individuales humanos han buscado por
puntos en común en la variación del ADN que
puedan ser relevantes en el riesgo de tener la
enfermedad.
En contraste, el equipo de la Universidad
de Washington, utilizando una técnica de
secuencia genética, pudo escudriñar a través
de los 3.000 millones de pares de bases
químicas que componen el genoma humano, para
extrapolar las mutaciones que contribuyeron al
cáncer de la paciente.
Tres de las mutaciones descubiertas estaban
en genes que normalmente suprimen el
crecimiento del tumor, y cuatro estaban en
genes relacionados con la proliferación de las
células cancerígenas.
Las otras parecen afectar el transporte de
medicamentos dentro de las células,
probablemente aumentando la resistencia a los
tratamientos contra el cáncer.
"Gran logro"
El doctor Francis Collins, ex director del
Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano de Estados Unidos, dijo que "este logro
entra en una nueva era de comprensión de la
naturaleza básica del cáncer, y ofrece una
gran promesa para el desarrollo de nuevos y
poderosos tipos de diagnóstico, prevención y
tratamiento".
Esto sugiere que hay una cantidad
tremenda de diversidad genética en el
cáncer
Dr. Richard Wilson
Los investigadores todavía están buscando
otras mutaciones genéticas que puedan jugar
algún un papel.
También examinaron muestras de otros 187
pacientes con LMA, pero hallaron que no tenían
ninguna de las ocho nuevas mutaciones.
El científico que lidera la investigación,
el doctor Richard Wilson, dijo: "Esto sugiere
que hay una cantidad tremenda de diversidad
genética en el cáncer".
Los investigadores creen que las mutaciones
ocurrieron una detrás de otra, cada una
acercando más a la célula hacia la división
descontrolada.
Ken Campbell, de Leukaemia Research, afirmó
que "la técnica es particularmente valiosa
para el cáncer en la sangre, en el que los
cambios en los cromosomas son usualmente más
simples que en tumores sólidos al momento del
diagnóstico".